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Sindrome di RettIl compito più importante per il fisioterapista del centro Rett svedese è il documentare e il riferire cure di successo. Tale documentazione dimostra la possibilità di riguadagnare la funzionalità, ottenere variazioni ed evitare contratture per molti anni. Sono essenziali una valutazione approfondita e una analisi a livello neurologico, ortopedico e fisioterapico. Sottolineiamo l di mantenere i piedi in una posizione corretta, usando la chirurgia e ortesi ben calibrate dove necessari, rendendo possibile la posizione eretta e, per alcune persone, la deambulazione.Nonostante si trovino molti studi nella letteratura medica, per quanto riguarda la perdita di funzionalità da aspettarsi sia ad uno stadio iniziale (stadio II), sia in seguito (stadio IV), le possibilità di risultati positivi tramite intervento sono state raramente rilevate. Quando si lavora e ci si prende cura di persone affette da sindrome di Rett, si rileva spesso un atteggiamento di desolazione nei confronti di un intervento. Viene accettato un deterioramento della funzione grosso motoria senza alcuna analisi. Hennesy e Haas hanno riportato, nel 1998, che su otto pazienti con contratture fisse del piede caviglia, solo due erano state operate (4).Nel 1991 Guidera et al. hanno esaminato nove bambine, dai 3 ai 17 anni, con sindrome di Rett. Cinque di queste presentavano differenti contratture giunturali e nessuna di loro era stata curata operativamente (5). L di una posizione eretta, dell del corpo, del mantenimento e la riacquisizione della linea mediana e le ripetute cure sottotolineata dallo studio sulla scoliosi di Hanks (6).Sono state pubblicate alcune relazioni riguardanti la possibilità di riacquisire l di camminare (7,8). Uno dei compiti principali del fisioterapista presso il centro Rett svedese (Swedish Rett Center) è documentare cure di successo.Ad oggi, le valutazioni fisioterapiche comprendono 75 persone con sindrome di Rett, di età variabile tra 4 e 54 anni, e 25 (33%) di loro vengono esaminate ripetutamente.Noi presentiamo qui tre casi in cui vengono applicate efficaci strategie di prevenzione e di riallenamento.Il primo caso riguarda una donna con sindrome di Rett classica che presenta perdita di abilità grosso motorie e che ha vissuto per anni su una sedia a rotelle, poi riabilitata al punto di ottenere posizione eretta all di 36 anni, con l dell di camminare e attività di transizione fino alla sedia all di 40 anni.Il secondo caso tratta di una bambina con sindrome di Rett, che adesso ha 9 anni e 10 mesi, e del lavoro che si è fatto per darle la possibilità di stare in piedi, fare dei passi aiutandola, e farle mantenere la schiena più dritta possibile, sperimentando diverse posizioni erette.Il terzo caso è l di un lavoro che ha avuto successo nel mantenere la capacità di transizione da terra allo stare in piedi per una ragazza che adesso ha 15 anni, e la sua capacità di usare modi differenti di svolgere il compito. L è iniziato prima della perdita totale di capacità ed è avvenuto attraverso l di nuove strategie facilitative, aumentando la sua motivazione a compiere il movimento.CASO 1Questa donna è nata il 27 marzo 1956 dopo una gravidanza regolare ed è stata considerata normale. Ha imparato a camminare all di circa 16 mesi e all di 18 mesi riusciva a correre, a mangiare con un cucchiaio, a dire molte parole e a combinarle in semplici frasi. Riusciva anche a dire quando aveva bisogno di andare in bagno. A 18 mesi il suo sviluppo si arresta. Ha smesso di usare parole nuove e alla fine ha perso quelle che aveva imparato in precedenza. Il suo sonno è diventato disturbato, l instabile e presentava difficoltà nel cammino. In questo periodo c stata una fluttuazione di funzionalità durante il giorno e variabile di giorno in giorno.All di due anni le sue mani erano serrate in movimenti stereotipati e quando aveva 5 anni il suo camminare era instabile e caratterizzato da un andatura. A 10 anni aveva bisogno di supporto per camminare, a 17 anni i suoi piedi erano in posizione equino vara, il piede destro in maniera più pronunciata.A 18 anni, nel 1974, si verificò un allungamento bilaterale del tendine di Achille. A 21 anni non era in grado di camminare e si discuteva di una nuova operazione al piede destro. Il chirurgo ortopedico e la madre decisero di non effettuare l dubitavano che avrebbe portato dei benefici, considerando il fatto che non ne avevano portati le precedenti.Non era stato effettuato nessun allenamento particolare prima o dopo le precedenti operazioni. Nel 1984, a 28 anni, la famiglia si trasferì in un città. Una valutazione fisioterapica stabilì che la paziente pendeva verso destra, con il serio rischio di incorrere in scoliosi. Una valutazione ortopedica stabilì la mancanza di equilibrio posturale, ma non ancora scoliosi. Le sue giunture avevano una buona estensione di movimento, ad eccezione dei suoi piedi, che erano in posizione equinovara con un del piede anteriore. Il piede sinistro poteva essere forzato verso una normale posizione, ma non il piede destro.Uno dei metodi per ridurre il rischio di sviluppo di scoliosi era farla stare in piedi, ma questo era reso estremamente difficile a causa delle sue contratture. Quattro anni più tardi fu eseguita una osteotomia sfenoide ed un allungamento dei tendini del piede destro. Purtroppo il risultato non ebbe durata.
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