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Sindrome di RettNella Sindrome di Rett al momento dell’insorgenza dei primi sintomi non sempre il cammino autonomo è già stato acquisito. L’arresto/regressione dello sviluppo può pertanto iniziare sia quando la bambina non ha ancora imparato a camminare sia in una fase in cui il cammino autonomo è già stato acquisito.Rispetto ad altri sintomi classici della prima fase, o fase di regressione, come l’arresto di crescita della circonferenza cranica, la perdita dell’uso delle mani con comparsa di stereotipie, la regressione dell’uso del linguaggio, l’impatto dell’esordio della malattia sul cammino sembra avere un andamento differente.Se il cammino è già stato acquisito difficilmente viene perso nelle prima fasi della malattia, subisce piuttosto una modifica nell’organizzazione del passo, con passaggio dalla marcia normale tacco/punta ad un avanzamento tramite sbilanciamento latero laterale del bacino, strategia che consente l’avvio del passo divenuta difficoltosa. In caso il cammino non sia ancora stato acquisito lo sviluppo di un cammino autonomo è a volte ancora possibile.Gli studi clinici sul cammino nella Sindrome di Rett non sono tuttavia frequenti e mancano del tutto studi di correlazione tra cammino ed intervento riabilitativo.Downs e coll.Segawa (2005) ipotizza un meccanismo neurofisiologico ad insorgenza precoce che determina un’ipofunzionalità dei neuroni aminergici del tronco che regolano i generatori spinali del passo e che sono anche responsabili dell’interlimb coordination. Molti autori riportano alterazioni dei neurotrasmettitori bioaminergici ed un disturbo della sinaptogenesi alla base della regressione e della disregolazione del movimento (Johnston e coll. 2005; Roux e Villard, 2010).Uno studio recente finanziato da AIRett (Isaias e coll. 2014) analizzando il meccanismo di inizio del cammino ha evidenziato l’assenza nelle bambine Rett deambulanti dell’imbalance phase, lo sbilanciamento posteriore che precede l’avvio del passo.L’esperienza clinica di osservazione di oltre 100 bambine/adolescenti/adulte con Sindrome di Rett presso il Centro Vismara a partire dal 2007, ci ha consentito di effettuare alcune osservazioni relative al cammino nelle diverse fasce di età.Se all’esordio della malattia il cammino non è ancora stato acquisito la sua acquisizione successiva non è frequente. Nelle nostre osservazioni non è mai stata osservata un’acquisizione del cammino nelle bambine che ancora non deambulavano all’esordio dei primi sintomi nelle forme caratterizzate da marcata ipotonia. In quelle invece caratterizzate da spasticità distale abbiamo osservato, in alcune valutazioni effettuate presso il Centro Vismara in bambine seguite con controlli periodici e progetto riabilitativo mirato, una acquisizione del cammino autonomo successiva all’esordio della malattia. In altre bambine l’utilizzo di ausili appropriati (plantari, tutori, scarpe) ha permesso di osservare un miglioramento della stazione eretta o del cammino con appoggio.Seconda infanzia e preadolescenzaSe il cammino era stato acquisito o era presente fin dall’inizio della malattia molto difficilmente abbiamo osservato la perdita della deambulazione in questo periodo. In alcuni casi abbiamo riscontrato dei miglioramenti qualitativi, meno frequentemente qualche lento peggioramento. In questa fase è estremamente importate il monitoraggio delle anomalie muscolo scheletriche, data la frequente e rapida insorgenza di accorciamenti muscolo tendinei agli arti inferiori o di anomalie del carico sui piedi (deviazione in valgo pronato, in varo supinato, asimmetrie di lunghezza degli arti inferiori con sbilanciamento del carico). Occorre anche tener presente la possibilità di una sublussazione/lussazione misconosciuta dell’anca. è fondamentale in questo periodo una corretta valutazione ortesica e degli ausili per la deambulazione. Molto importante, ai fini della prevenzione di una regressione del cammino, il ruolo della famiglia e dei caregivers per mantenere attiva la funzione deambulatoria.Se il cammino in questa fase è assente generalmente non viene più acquisito, è possibile in alcuni casi un’acquisizione di un cammino con sostegno.Se è presente un cammino autonomo o con sostegno è possibile che in adolescenza o in età adulta si verifichi un peggioramento con a volte la perdita della funzione (passaggio da cammino autonomo a cammino con sostegno o da cammino con sostegno a spostamento in carrozzina).Tra i fattori che si ritengono essere di facilitazione per il mantenimento e la non regressione delle abilità motorie in stazione eretta e del cammino vi sono:una corretta valutazione ortesica;.
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