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Sindrome di RettLa rieducazione intesa non solo come recupero di funzioni perse, ma soprattutto come attenzione alla persona nella sua interezza, sottolineando l delle numerose variabili emotive, cognitive e comportamentali.Stefano Piran, Centro di Potenziamento Cognitivo, MilanoRosa Angela Fabio, Universit Cattolica, Milano; Centro di Potenziamento Cognitivo, MilanoLa riabilitazione pu essere definita come l combinato e coordinato dei vari servizi medici, sociali, educativi, e di lavoro atto a favorire il recupero di un individuo al pi alto livello possibile di abilit funzionale (WHO, 1969).Per cominciare a riflettere sulla questione pensiamo al significato della parola stessa. Negli anni infatti, il concetto di riabilitazione si notevolmente modificato fino a assumere un contenuto assai ampio ma forse sempre meno definito.In passato il termine evocava immediatamente l e cio l gi definito e specifico di procedure e atti professionali che il terapista utilizza per ridurre il deficit della persona con disabilit In questo senso si fa riferimento ad una rieducazione intesa come di funzioni perse, mentre in seguito con gli sviluppi della ricerca scientifica e l verso conoscenza multidisciplinare la riabilitazione ha esteso la propria attenzione alla persona nella sua interezza, scoprendo l di numerose variabili emotive cognitive comportamentali, che hanno per reso pi sfuggente l sulla persona.il focus della riabilitazione promuovere nella persona con disabilit lo sviluppo di un con il mondo che sia personalmente soddisfacente, socialmente significativa ed operativamente efficace (Bania,
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1990) 2000 dunque la riabilitazione non viene pi considerata esclusivamente un terapeutico in senso medico scientifico, ma diventa un vero e proprio progetto, mirato al raggiungimento del mantenimento della condizione ottimale di benessere della persona.In quest lo scopo dell riabilitativo che qualsiasi forma di disabilit si trasformi in handicap e per questo necessario superare gli stretti confini della diade terapista/paziente per chiamare in causa l rete sociale che interagisce con la persona, promuovendo un cambiamento reciproco delle parti. In questo senso, gli atti professionali del terapista favoriscono il miglior adattamento possibile della persona disabile alla societ ma comprendono anche azioni di pi ampio respiro che favoriscano lo sviluppo di nuove competenze relazionali da parte di ogni individuo coinvolto nella relazione con la persona disabile. Un riabilitativa moderna non si centrer pi sull (o meglio sulla menomazione), ma piuttosto sull sistema relazionale.La riabilitazione esige la partecipazione sempre pi ampia dell e l consensuale di tutti operatori coinvolti nell della scelta definitiva del processo riabilitativo come nella valutazione dei risultati ottenuti durante le varie fasi del processo e nelle eventuali modifiche da apportare strada facendo.La riabilitazione nella sindrome di RettQuando interagiamo con persone che lavorano con le bambine con la sindrome di Rett, qualche volta incontriamo atteggiamenti di desolazione e di totale sfiducia nei confronti dell Si accetta senza una valida analisi il deterioramento delle funzioni grosso motorie, cos come avviene con le funzioni cognitive.L per le bambine rett di una posizione eretta, l del corpo, il mantenimento/riacquisizione della postura corretta e il ripetuto trattamento fisioterapico sono stati sottolineati nel lavoro sulla scoliosi di Hanks (1996). Pochi studi invece sono stati pubblicati sulla possibilit di riacquisire l della deambulazione.Riportiamo qui di seguito un lavoro svolto da Larsson e Engerstrom (2001) nel Centro Rett Svedese. Fino ad oggi le valutazioni dei fisioterapisti in questo centro hanno riguardato 75 persone con la sindrome di Rett, di et compresa tra i 4 e i 54 anni.Larsson e Engerstrom (2001) nel loro lavoro presentano tre casi in cui sono state applicate con successo alcune strategie di prevenzione e alcuni training.Il Caso 1 una donna con la classica sindrome di Rett che aveva perso le abilit grosso motorie ed era ormai da parecchi anni confinata su una sedia a rotelle, che in seguito all riuscita a mantenere la posizione eretta all di 36 anni, a camminare e ad alzarsi dal pavimento alla sedia all di 40 anni.Il Caso 2 una ragazza con la sindrome di Rett, che attualmente ha 9 anni e 10 mesi: il lavoro con lei stato quello di conservare la sua capacit di rimanere in piedi, e imparare a fare dei piccoli passi con l di qualcuno, aiutandola in modo che rimanesse in equilibrio in varie posizioni. Ha imparato a camminare quando aveva circa 16 mesi, e a 18 mesi riusciva abbastanza a correre, a mangiare con il cucchiaio, a pronunciare diverse parole e a combinarle in semplici frasi. Riusciva anche a segnalare quando aveva bisogno di andare in bagno.Al raggiungimento dei 18 mesi il suo sviluppo si interrotto. Ha smesso di utilizzare parole nuove dimenticando addirittura quelle che aveva gi imparato. Sono insorti problemi durante il sonno,
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ha cominciato a vacillare e a camminare con difficolt In questo periodo si assistito ad una fluttuazione delle funzioni all della stessa giornata e da un giorno all di 2 anni le sue mani erano costrette a ripetere movimenti stereotipati mentre a 5 anni la camminata divenuta vacillante con un scomposta. A 10 anni aveva bisogno di un sostegno per camminare.